Jak albinizm może wpływać na wzrok?

Mimo, że jest to rzadka choroba genetyczna (szacuje się, że dotyka 1 na 17 000 osób), albinizm jest jedną z tych chorób, które są łatwo rozpoznawalne wśród populacji ze względu na cechy fizyczne. Prawda jest jednak taka, że nie wszyscy pacjenci z tą patologią manifestują objawy z takim samym nasileniem. Niektórzy albinosi są nawet nieświadomi swojego stanu. Ponadto, poza włosami i skórą, ta genetyczna mutacja często uszkadza również wzrok.

Albinizm jest definiowany jako deficyt w produkcji melaniny, który może dotyczyć samej gałki ocznej (tzw. albinizm oczny) lub również skóry i włosów. Melanina jest naturalną substancją, która nadaje kolor tym tkankom.

Melanina produkowana jest tylko w komórkach barwnikowych, których są dwa rodzaje: melanocyty (występujące głównie w skórze i włosach, ale także w tęczówce oka, uchu wewnętrznym i sercu) oraz komórki nabłonka barwnikowego siatkówki. Otóż melanocyty u albinosów są normalne pod względem liczby i rozmieszczenia, ale zawodzą w zdolności do syntezy melaniny.

Jakie powikłania może wywołać albinizm w skórze?

Według portalu medycznego http://skleroza.pl, brak pigmentu w skórze oznacza, że osoby z albinizmem są bardziej niechronione przed promieniowaniem słonecznym, więc jeśli nie stosują środków zapobiegawczych, są bardziej narażone na oparzenia słoneczne, a w rezultacie na raka skóry.  Osoby te, jako że otrzymują mniej światła słonecznego, mogą rozwinąć niedobory witaminy D, łatwo rozwiązywane przez przyjmowanie kropli, ampułek lub kapsułek.

Jak albinizm może wpływać na wzrok?

• Zaburzenia widzenia w albinizmie są zróżnicowane. Mogą wahać się od normalnego do ciężkiego upośledzenia wzroku, Zwykle są tym bardziej dotkliwe, im większy jest brak melaminy. Oto sposoby, w jakie ta patologia może wpływać na oko:
• Oczopląs: szybki i mimowolny ruch gałek ocznych wytwarzany zazwyczaj w osi poziomej. Mózg adaptuje się do tego ruchu i obraz postrzegany przez albinosa jest statyczny.
• Zez: odchylenie oka spowodowane brakiem widzenia obuocznego (integrowanie dwóch obrazów w jeden)
• Fotofobia czyli wrażliwość na światło.
• Wady refrakcji: nadwzroczność, krótkowzroczność i astygmatyzm.
• Hipoplazja Foveal: stan siatkówki spowodowany nieprawidłowym rozwojem przed urodzeniem i w dzieciństwie.
• Brak pigmentu irydowego, który sprzyja lub pogarsza fotofobię.