Neurofibromatoza: objawy, przyczyny, leczenie

Neurofibromatoza – jest to choroba genetyczna charakteryzująca się rozwojem zmian skórnych i ocznych, a także wewnętrznych guzów w obwodowym lub ośrodkowym układzie nerwowym. Itnieje kilka podtypów, w zależności od rozkładu stwierdzonych objawów klinicznych. Z tego powodu możliwe powikłania fizyczne i psychiczne, z którymi borykają się osoby dotknięte chorobą, są wielorakie, a ich rozwój jest bardzo zmienny.

Jakie są objawy?

Jednym z najczęstszych pytań, jakie możemy mieć jest to, jakie objawy mogą nas zaalarmować, że cierpimy na ten problem. Zwłaszcza, gdy można je pomylić z innymi patologiami. Specjaliści wskazują, że fundamentalną rolę odgrywają zmiany skórne. Jakie?

Sześć lub więcej brązowych plam (plamy od jasno- do ciemnobrązowych kolorów), jednolicie pigmentowanych, z dobrze zaznaczoną granicą, losowo rozmieszczonych na ciele i o wielkości 5-15 cm. Najczęściej pojawiają się w pierwszym roku choroby.  Ephelidy lub brązowe „piegi” wielkości 1-3 mm w pachach, pachwinach lub na szyi. Najczęściej pojawiają się w 5 roku choroby. Nerwiakowłókniaki czyli „brodawki” lub miękkie polipy o normalnym kolorze skóry, jasnobrązowe i bezbolesne, mierzące zaledwie kilka milimetrów. Zajrzyj na https://topbeauty.pl, aby poznać tajniki dbania o skórę i cerę.

Jakie są przyczyny tego problemu zdrowotnego?

Jest to choroba dziedziczna autosomalnie dominująca, ale istnieją sporadyczne przypadki, w których żaden z krewnych nie chorował.

Na czym powinno polegać leczenie?

Gdy lekarze potwierdzą diagnozę, jakie leczenie należy zastosować? Podejście do pacjenta z neurofibromatozą polega na zatrzymaniu ewentualnych objawów i powikłań przez zespoły ekspertów w tej chorobie, którzy przeprowadzają dokładny wywiad rodzinny. Zespół genetyczny, w skład którego wchodzą dermatolodzy, traumatolodzy dla komponentu mięśniowo-szkieletowego, neurolodzy i okuliści.

Pacjenci z neurofibromatozą, ogólnie rzecz biorąc, wymagają nadzoru przez całe życie, z leczeniem objawów przez wiele specjalistów

Jak dotąd nie ma ostatecznego leczenia zatwierdzonego dla tej przewlekłej choroby, ale kilka obiecujących badań klinicznych jest w toku. Naukowcy nieustannie dowiadują się więcej o podstawowych przyczynach i wzrostu guza i są coraz bliżej opracowania skutecznych metod jego zwalczania.